Vì Tương Lai Việt Nam ..............

Bạn Có thể Chưa Biết Về Xét Nghiệm NIPT Là Gì

#1
Phương pháp này giúp dự đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ trẻ sơ sinh tử vong, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số. và đây là câu trẩ lời NIPT Là Gì







Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal test – NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh thực hiện trên mẫu máu của thai phụ, vì vậy không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Các bất thường về di truyền được sàng lọc ở đây chủ yếu là các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), như thể lệch bội NST 21 (hội chứng Down), thể lệch bội NST 18 (Hội chứng Edwards), thể lệch bội NST 13 (hội chứng Patau) và các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính như: Monosomy X ( Hội chứng Turner, 0X), thể tam nhiễm X (trisomy X), XXY ( hội chứng Klinefelter),... Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn phát hiện được một số đột biến vi mất đoạn phổ biến khác.


NIPT Là Gì ? phương pháp sàng lọc trước sinh có độ nhạy và độ chính xác cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp (dưới 1%). Đây đang được coi là một phương pháp sàng lọc hiện đại, khắc phục những nhược điểm độ chính xác thấp, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả cao của siêu âm và sàng lọc huyết thanh, đồng nghĩa với việc vẫn còn bỏ qua nhiều trường hợp có bệnh mà không được phát hiện hoặc có kết quả sàng lọc nguy cơ cao nhưng trên thực tế là thai nhi không có bệnh, dẫn đến các chỉ định chọc dò dịch ối tràn lan, làm tăng lo lắng và nguy cơ tai biến cho thai phụ.


Trong máu phụ nữ mang thai, tồn tại một lượng nhỏ các mảnh DNA có nguồn gốc từ thai nhi, là kết quả của quá trình phân hủy của tế bào thai nhi trong cơ thể người mẹ. ADN tự do của thai nhi có mặt trong cơ thể người mẹ trong suốt quá trình mang thai và bị xóa khỏi cơ thể người mẹ chỉ vài giờ sau khi sinh, vì vậy nó đặc trưng cho tình trạng của thai nhi hiện tại. Vì vậy, thông qua việc phân tích ADN tự do có mặt trong máu thai phụ, có thể dự đoán được các bất thường di truyền của thai nhi, từ đó có các biện pháp xử lý, khắc phục kịp thời.


Các thai phụ có nguy cơ cao mang thai chứa bất thường về di truyền nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo thai nhi được sinh ra với tình trạng và thể trạng bình thường. Cụ thể, các đối tượng có nguy cơ cao bao gồm:


Thai phụ trên 35 tuổi

Các cặp vợ chồng có lịch sử gia đình mang các bất thường về di truyền.

Thai phụ đã có tiền sử xảy thai hoặc mang thai có bất thường về di truyền.

Thai phụ có kết quả siêu âm và sàng lọc huyết thanh cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mang các bất thường di truyền.


Thai phụ có ý định thực hiện xét nghiệm NIPT Là Gì ? trước hết nên được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa. Sau đó, thai phụ có thể đến các trung tâm cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn trên toàn quốc để đăng ký thực hiện xét nghiệm. Mỗi thai phụ sẽ được lấy khoảng 20 ml máu trong tĩnh mạch để sử dụng cho quá trình xét nghiệm.


NIPT có thể được thực hiện khá sớm, vào khoảng tuần thứ 10 trở đi của thai kì. Thai phụ cần siêu âm định kì để dự đoán tuổi thai, đơn thai hoặc đa thai trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT để đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm.


Hiện có 02 loại xét nghiệm NIPT uy tín với số lượng xét nghiệm đã thực hiện tại Việt Nam lên đến hơn 500 mẫu: Xét nghiệm Harmony và xét nghiệm Panorama.

Thời điểm phù hợp để thực hiện xét nghiệm Harmony là từ tuần bao nhiêu?


Tuổi thai ít nhất 10 tuần tuổi khi thực hiện bất kỳ mục nào trong xét nghiệm tiền sản Harmony.



Xét nghiệm Panorama là gì?


Panorama là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng máu tĩnh mạch của thai phụ. Trong thời gian mang thai, một lượng ADN tự do của thai nhi lưu thông trong máu người mẹ. Panorama phân tích các ADN này để đưa ra các bằng chứng đánh giá hệ gene nhất định liệu có ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi không.


Xét nghiệm Panorama sẽ cho tôi biết những gì?


Panorama cung cấp cho bạn chỉ số nguy cơ (con bạn có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp) về những hội chứng mà xét nghiệm này sàng lọc. Giống như các xét nghiệm sàng lọc khác, Panorama không cung cấp chẩn đoán xác định về tình trạng của thai nhi.

Xét nghiệm Harmony là gì?


Harmony™ Prenatal Test là một xét nghiệm không xâm lấn nhưng có giá trị như xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Down trước sinh bằng cách ly trích các Cell free DNA của thai trong máu mẹ. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ lúc thai 10 tuần với độ chính xác đạt >99% và tỷ lệ dương tính giả thấp # 0.1%.


Xét nghiệm Harmony sẽ cho tôi biết những gì?


Xét nghiệm Tiền Sản Harmony xác định nguy cơ NST thể tam bội ở thai nhi qua việc đo lượng NST tương ứng trong máu của người mẹ. Xét nghiệm Harmony đánh giá các nguy cơ NST thể tam bội 21, 18, 13 trong thai nhi, nhưng không loại trừ tất các các bất thường của thai nhi.


Xét nghiệm Tiền Sản Harmony dựa trên những kỹ thuật tân tiến gần đây nhất trong xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Đây là một phương pháp xét nghiệm máu đơn giản và an toàn có trong các nghiên cứu phân tích để đánh giá nguy cơ mắc NST thể tam bội thai nhi.


Các xét nghiệm sàng lọc khác như xét nghiệm máu, huyết thanh và siêu âm cũng là phương pháp không xâm lấn, nhưng có tỷ lệ dương tính giả lên đến 5% và tỷ lệ tầm soát sót lên đến 30% trong những trường hợp NST thể tam bội 21 ở thai nhi. Các xét nghiệm này có thể báo cáo sai tình trạng mang thai là dương tính đối với NST thể tam bội thai nhi khi trong thực tế kết quả là âm tính (hoặc giả dương tính). Hoặc các xét nghiệm này cũng có thể báo cáo sai tình trạng mang thai là âm tính đối với NST thể tam bội khi trong thực tế kết quả là dương tính (hoặc giả âm tính). Tỷ lệ dương tính và âm tính giả thấp hơn đáng kể đối với xét nghiệm Harmony.


Các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) cho kết quả chính xác khi phát hiện NST thể tam bội ở thai nhi, nhưng đây là các xét nghiệm xâm lấn và gây ra nguy cơ sẩy thai. Tìm hiểu thêm về siêu âm dị tật thai nhi ở đâu tốt nhất